Sclérose en plaques : diagnostic et évolution

Comprendre les étapes du diagnostic de la sclérose en plaques

Le diagnostic de la sclérose en plaques est souvent marqué par des émotions fortes et parfois contradictoires, entre soulagement d’avoir mis un nom sur ses symptômes, inquiétude et incertitude sur l’avenir.

C’est aussi le premier pas vers une prise en charge adaptée et la mise en place des traitements pour ralentir l’évolution de la maladie. Mais il peut se passer plusieurs mois voire plusieurs années entre l’apparition des premiers symptômes et la certitude médicale. Et les personnes concernées doivent généralement faire preuve de patience avant de mettre un nom sur leurs maux. Heureusement, les avancées scientifiques et les outils diagnostiques de plus en plus précis permettent d’accélérer le processus et de réduire ces délais.

Quels sont les différents critères et étapes du diagnostic ? Pourquoi les délais sont-ils parfois aussi longs ? Quelles sont les évolutions possibles de la maladie ?

L’établissement du diagnostic

Le diagnostic de la sclérose en plaques, posé par un neurologue, repose sur :

• une analyse approfondie des symptômes et de leur évolution dans le temps, grâce à un bilan neurologique effectué lors d’une consultation médicale,
• des résultats d’imagerie du cerveau et/ou de la moelle épinière (IRM) pour visualiser les éventuelles lésions (= inflammations),
• si nécessaire, des tests biologiques (tels que la recherche d’anticorps dans le liquide céphalo-rachidien (qui sépare le sang du cerveau) ou la recherche d’autres anticorps dans le sang pour éliminer les autres diagnostics).

Les critères de McDonald : une référence incontournable

Les critères cliniques, radiologiques et biologiques établis par le consensus médical international s’appuient sur un faisceau d’indices, très bien définis et régulièrement mis à jour : les « critères diagnostiques de McDonald » (du nom du neurologue qui a coordonné leur publication). Ceux-ci permettent de poser un diagnostic de plus en plus précoce et précis et ainsi d’éviter les erreurs.

Ils reposent sur deux éléments principaux, selon la forme de la maladie : la dissémination dans l’espace (dissémination spatiale) et la dissémination dans le temps (dissémination temporelle).

Les étapes du diagnostic

1/ L’examen clinique
Lors de cet examen, le neurologue va constater et noter :

• la présence de symptômes qui traduisent l’existence de lésions dans plusieurs zones distinctes du système nerveux central (cerveau, moelle épinière, nerfs optiques). Il peut s’agir, par exemple, d’une diminution de la force musculaire ou d’un trouble de l’équilibre et d’un trouble oculaire. C’est la dissémination dans l’espace (dissémination spatiale).
• l’évolution des symptômes dans le temps : les symptômes et les lésions apparaissent à des moments différents, soit par phase successive (apparition puis disparition des symptômes, par poussée), soit de manière évolutive et progressive sur un an. C’est la dissémination dans le temps (dissémination temporelle).

2/ L’examen radiologique
L’examen neurologique est alors complété par un examen radiologique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière. Indispensable, l’IRM va permettre de visualiser des « taches » dans certaines parties du système nerveux central. Ces taches correspondent à des lésions de la substance blanche (zone spécifique).

3/ Autres examens
Dans certains cas et selon la forme de la SEP, des examens complémentaires pourront être nécessaires pour affiner le diagnostic :

• une ponction lombaire,
• un bilan sanguin pour exclure d’autres maladies,
• des examens ophtalmologiques.

Un diagnostic selon les formes de SEP

Selon la forme de la maladie, les critères pour poser le diagnostic ne sont pas les mêmes.

Diagnostic de la forme à début rémittent (avec poussées) de la sclérose en plaques :

• La dissémination spatiale : mise en évidence par les données cliniques et par l’IRM.
• La dissémination temporelle : elle est établie devant la présence de deux poussées cliniques de SEP séparées dans le temps, ou l’apparition de nouvelles lésions, ou la présence de lésions d’âges différents sur une même imagerie (IRM).

À noter : grâce aux dernières révisions 2024 des critères de McDonald, la mise en évidence d’anomalies IRM plus fines et/ou une analyse plus approfondie du liquide céphalorachidien permettent de ne plus attendre la deuxième poussée pour poser le diagnostic de SEP rémittente-récurrente et donc de proposer un traitement de fond qui ralentira l’évolution de la maladie ! 

Diagnostic de la forme primaire progressive (installation progressive d’un handicap, avec ou sans poussées surajoutées) de la sclérose en plaques :

• La dissémination spatiale :une ou deux lésions inflammatoires selon leur localisation et/ou la présence d’anticorps dans le liquide céphalo-spinal (liquide situé entre le cerveau, la moelle épinière et les méninges), démontrée à la ponction lombaire.
• La dissémination temporelle : confirmée par une progression continue de la maladie pendant plus d’un an.

Le délai d’établissement du diagnostic

Le délai pour obtenir un diagnostic varie considérablement d’un patient à l’autre. Ceci s’explique notamment par la nature fluctuante de la maladie, l’apparition puis la disparition des symptômes (en cas de poussées) et le fait que ces derniers puissent être attribués à d’autres maladies.

Ainsi, selon une enquête^* menée par la Plateforme européenne de la sclérose en plaques (EMSP) :

• 36 % des patients reçoivent leur diagnostic entre deux et trois ans après leur première poussée,
• 29 % entre un et deux ans,
• 35 % en moins d’un an.

Formes et évolution de la sclérose en plaques

Formes de la SEP

Les formes de la sclérose en plaques et les symptômes liés à la maladie sont multiples. Il existe :

• la forme évolutive par poussées (forme rémittente) : les symptômes apparaissent en quelques heures ou quelques jours et régressent totalement ou partiellement en quelques semaines. Cette forme représente 85 % des formes de début de la maladie. Après un délai variable, les poussées peuvent laisser des séquelles et un handicap permanent peut s’installer et s’aggraver de façon progressive, avec ou sans poussée : c’est la forme secondairement progressive.
• la forme primaire progressive : elle représente 15 % des formes de début et correspond à une aggravation des symptômes pendant au moins 12 mois. Elle survient en général après l’âge de 40 ans et touche presque autant les hommes que les femmes. L’aggravation de la maladie est régulière, avec ou sans poussée associée.

Il existe cependant des cas où le diagnostic n’est pas certain, comme :

• le syndrome clinique isolé (CIS), stade initial de la SEP qui ne remplit pas toujours les critères de dissémination dans l’espace et dans le temps ;
• le syndrome radiologiquement isolé (RIS), caractérisé par la présence d’hypersignaux à l’IRM évocateurs d’une maladie inflammatoire du système nerveux central, mais sans signe clinique associé.

Classification selon l’activité de la SEP

Que la maladie soit rémittente (par poussées) ou progressive, son évolution est classée selon les critères de Lublin qui reposent sur l’activité inflammatoire et sur la progression du handicap : 

• présence ou absence d’activité inflammatoire, détectée cliniquement (poussées) ou par IRM (nouvelles lésions) ; 
• présence ou absence de progression du handicap dans le temps. 

On distingue ainsi : 

• la SEP rémittente active ou non active,
• la SEP progressive (primaire ou secondairement progressive), avec ou sans poussée.

Des évolutions variables d’une personne à l’autre

Parce que la sclérose en plaques progresse de manière très hétérogène, il est actuellement difficile de prévoir son évolution dès le diagnostic. Chaque parcours est unique. Ainsi, environ 20 à 40 % des patients ne présentent pas de handicap visible après 15 à 20 ans de maladie.  
Certains facteurs sont néanmoins associés à un pronostic moins favorable : 

• sexe masculin 
• début tardif de la maladie 
• récupération incomplète des premières poussées 
• symptômes moteurs ou cognitifs d’emblée 
• présence de comorbidités (tabac, obésité, maladies cardiovasculaires, dépression) 
• poussées sévères ou multiples dès le début

Les femmes évoluent en moyenne plus lentement vers un handicap moteur et les hommes présentent un risque plus élevé de déficits cognitifs ou de neurodégénérescence. 

À RETENIR : Chaque patient est unique, et l’évolution de la SEP peut varier considérablement d’une personne à l’autre.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de la SEP ?

L’espérance de vie est globalement préservée, avec une réduction moyenne estimée à quatre à six ans par rapport à la population générale. 

L’impact du diagnostic : un séisme émotionnel

Pour les nouveaux patients, l’annonce du diagnostic représente un vrai choc émotionnel : ce moment d’une extrême brutalité est perçu comme un tsunami qui met à mal l’ensemble des projets de vie (privés, professionnels, etc.).

Mais vivre « normalement » avec une maladie chronique au quotidien est possible, même si des ajustements sont parfois nécessaires selon les symptômes et la forme de la SEP.
Pour cela, il est primordial de se faire accompagner. Renseignez-vous sur les structures et ressources disponibles près de chez vous.

Le diagnostic de la SEP repose sur un faisceau d’indices cliniques, radiologiques et biologiques. L’évolution de la maladie reste imprévisible mais les connaissances et les traitements progressent grâce à la recherche. N’hésitez pas à vous entourer et à vous faire accompagner tout au long de votre parcours !

^*Enquête IMSS sur l’impact des symptômes de la sclérose en plaques (SEP) chez les personnes atteintes en Europe, réalisée entre le 5 mai et le 31 août 2023, à laquelle 2 234 personnes atteintes de la SEP vivant en France ont répondu. Parmi les répondeurs, 58 % avaient été diagnostiqués entre 18 et 35 ans.